Wie der Wachstumshormonmangel ist der schwere primäre IGF-I Mangel eine endokrinologische Erkrankung, die bei Kindern zu einem stark verminderten Längenwachstum führt. Verantwortlich dafür ist eine verminderte Ausschüttung von IGF-I.

Das Wachstum wird im Körper vor allem durch zwei Hormone reguliert: durch das Wachstumshormon und den Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor IGF-I (Insulin-like Growth Factor). Das Wachstumshormon wird in der Hypophyse, der Hirnanhangsdrüse, gebildet und freigesetzt und bewirkt die Bildung von IGF-I. IGF-I gibt daraufhin unter anderem den Knochen und Muskeln das Signal zum Wachsen. Bei Kindern ist das IGF-I besonders wichtig: Es reguliert nahezu 70% ihres Wachstums. Und auch nach dessen Abschluss spielen beide Hormone ein Leben lang eine entscheidende Rolle bei der Größenentwicklung der Muskulatur sowie dem Zucker-, Fett- und Eiweiß-Stoffwechsel.